Pectus excavatum的問題，透過圖書和論文來找解法和答案更準確安心。 我們找到下列特價商品、必買資訊和推薦清單

Pectus Excavatum and Poland Syndrome Surgery: Custom-Made Silicone Implants by Computer Aided Design

為了解決Pectus excavatum的問題，作者 這樣論述：

Professor Jean-Pierre Chavoin received his medical degree in 1976 from the Toulouse School of Medicine, France, and has been a university professor and chief of the Department of Plastic Surgery at Toulouse University Hospital for 14 years. In 2009, he was elected as president of the French Society

of Plastic Surgery (SOFPRE) in which he also served as secretary from 1995-2007. Professor Chavoin has authored more than 200 scientific articles in national and international journals and published 4 books in French. He is a specialist and medical expert on pectus excavatum and Poland syndrome.

Pectus excavatum進入發燒排行的影片

探討二尖瓣脫垂病患之醫療利用情形

為了解決Pectus excavatum的問題，作者陳歆慈 這樣論述：

Table of Contents致謝……………………………………………………………………………I論文摘要……………………………………………………………………………IIAbstract ……………………………...……………………………………………….IIITable of Contents …….…………………...………………………………………...VList of Tables …..…………………………………...………………………………VIList of Figures ..……………………………………………………………………...VIIChapter 1 Introduction

……………………………….………………………………1 1.1 Background…………………………….……………………………………11.2 Objective of the study……………………………………………………….21.3 Significances of the study …………………………………..………………3Chapter 2 Literature Review …………………………………………………………42.1 Definition, Diagnosis and Symptoms of Mitral Valve Prolapse …………....42.2

Prevalence of Mitral valve prolapse ………….…..……………..………….62.3 Comorbidities and Complications of Mitral Valve Prolapse………….……92.4 Healthcare Utilization in Valve Diseases…………………………………12Chapter 3 Methods …………………………………..……………………………..193.1 The Conceptual Framework of the Study …………...…………………...193.2 Dat

abase ..………………………………………………...………………..203.3 Study Sample and Variables of Interest ………………………..…….……213.4 Research Hypotheses ……………………………………………………223.5 Statistical Analysis ……………………………………………………….23Chapter 4 Results ……………………………………..……………………………..24Chapter 5 Discussion ………………………………..……………………………..28Refere

nces …………………………………………………………………………31List of TableTable 1 ……………………………...………………………………………………..7Table 2 ……………………………...……………………………………………..13Table 3 ……………………………...……………………………………………..14Table 4 ……………………………...……………………………………………..16Table 5 ……………………………...……………………………………………..24Table 6 ……………………………...………………………………………

……..25Table 7 ……………………………...……………………………………………..26 List of FiguresFigure 1 ……………………………...……………………………………………….4Figure 2 ..……………………………...……………………………………………4Figure 3 .……………………………...…………………………………………….13Figure 4………………………………………………………………………………19

Chest Wall Deformities and Corrective Procedures

為了解決Pectus excavatum的問題，作者Kolvekar, Shyam (EDT)/ Pilegaard, Hans (EDT) 這樣論述：

​This book discusses predominantly pectus excavatum and pectus carinatum, its variation and the treatment modalities available, including minimally invasive surgery. This will help to increase awareness of the available treatment options to doctors and healthcare workers but will also help traine

e cardiac and thoracic surgeons. It is also an essential reference book for those already practicing.​Chest wall deformities are a common occurrence, the commonest being pectus excavatum and pectus carinatum. The treatment for these is provided by very few centers and there is a decline in expertise

especially in the UK due to rationing. When patients approach their GP they are mostly turned away and asked to live with it due to a lack of awareness and treatment modalities. The Editors have extensive experience in this field and will invite authors from other specialties, i.e. chest physicians

, cardiologist, pediatric surgeons, anesthesiologists, pain management team, plastic surgeons and prosthetic departments, to contribute their views and solutions to the book.

應用次世代定序技術進行遺傳性聽力缺損之基因診斷

為了解決Pectus excavatum的問題，作者林盈宏 這樣論述：

感音型聽損是人類最常見的感覺缺陷。根據統計，每 1000 名兒童中約有三人患有感音型聽損。其中，百分之六十的病患可歸因於遺傳因素，稱作遺傳性聽損。遺傳性聽損是一種基因異質性非常高的疾病，目前已知有超過 100 個基因，5000多個變異點位與聽損有關。過去研究發現，利用 Sanger 定序技術，針對常見的聽損基因做檢測，只有約三分之一的聽損家族能夠達成診斷。剩下約三分之二的家族，受限於聽損基因的數量與 Sanger 定序所需耗費的大量人力與成本，造成分子診斷上的困難。近年來，次世代定序技術的興起突破了此一瓶頸，使得聽損家族能夠接受更完整的基因檢測。本研究中，我們利用次世代定序技術，建立一個包含

159 個聽損基因的檢測平台。我們使用 Illumina MiSeq 定序儀器，產生讀長為 300 個鹼基對的雙端定序。我們建立了自動化的生物資訊分析流程並整合相關的疾病資料庫，進行定序結果的分析與判讀。利用此一次世代定序聽損基因檢測平台，我們探討了數個目前尚未解決的問題，簡述如下：(一) 診斷常見聽損基因檢測未能達成診斷之病人我們針對 246 個未能經由常見聽損基因檢測達成診斷之家族，進行次世代定序基因檢測。我們確定了 101 個家族共 24 個致病基因，診斷率為 41%。我們在一個聽損家族中發現 GATA3 基因 c.153delT 變異。在另一個聽損家族中，我們發現 POU4F3 基因

p.Lys328Glu變異。這兩個變異皆為未曾於文獻上發表的新變異點位。同時，我們進行了功能性的研究探討這兩個新發現的基因變異之致病原因與機轉。(二) 診斷人工耳蝸植入成效不彰之病童人工耳蝸是目前重度與極重度聽損病童之治療方式。然而，人工耳蝸植入的效果在不同的病童間差異很大。我們選取了 12 個人工耳蝸植入成效不彰的病童與 30 個植入效果好的病童進行次世代定序基因檢測。我們發現人工耳蝸植入成效不彰的病童帶有DFNB59 基因 p.G292R 變異，可作為人工耳蝸植入成效的標記。(三) 診斷不帶有兩個 SLC26A4 常見基因變異的大前庭導水管症候群病人大前庭導水管症候群是常見的內耳畸形，主

要由同時帶有兩個 SLC26A4 基因變異所導致。我們選取 50 個不帶有兩個 SLC26A4 常見基因變異 (c.919-2A>G 與 p.H723R) 的家族進行次世代定序基因檢測，我們在 34 個家族當中找到兩個 SLC26A4 基因變異，包括一個 SLC26A4 基因的大片段缺失。我們發現另外兩個家族帶有 EYA1 基因變異，達成了 72% 的診斷率。(四) 診斷只帶有單一GJB2 基因變異的隱性遺傳模式聽損家族以及基因型和表現型不吻合之 GJB2 基因變異病人大多數的GJB2 基因變異會導致隱性遺傳模式的聽損。但臨床上發現有部分病人只能找到一個 GJB2 基因變異，造成診斷上的困難，

此外，部分帶有導致輕度到中度聽損的 GJB2 基因 p.V37I 變異病人呈現重度與極重度的聽損，成為診斷上的難題。我們選取了 16 個只帶有一個 GJB2 基因變異的病人與 22 個 GJB2 基因 p.V37I 變異的病人，進行次世代定序基因檢測。我們達成了七位只帶有一個 GJB2 基因變異的病人的基因診斷，包括五位病人帶有其他的聽損基因致病點位，一位病人帶有 GJB2 基因剪接位點上的變異點位，與一位為 GJB2 基因 c.235delC 變異鑲嵌型的病人。在 GJB2 基因 p.V37I 變異的病人當中，我們發現一位病人帶有 TMC1 的基因變異，解釋了其重度與極重度聽損的原因。