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預防出生缺陷，孕育健康寶寶：妳的產檢做對了嗎?

為了解決透納氏症智力的問題，作者鄭忠政 這樣論述：

恭喜妳懷孕了，但妳以為產檢有做就好了嗎？ 只有結合產前、產中、產後的「大三環」檢查， 才能保障新生兒完整健康 　　要知道，胎兒外觀看起來正常，卻有可能是染色體或基因不正常，而這些問題用過去的產檢方式是檢查不出來的，所幸人類的生物科學在近幾十年有了長足的進步，基因解碼了很多染色體及基因異常疾病，透過這些檢查，能讓寶寶擺脫先天疾病的困擾，專心長高、長聰明！ 　　有別於舊世代「只檢查媽媽」的產檢，新世代產檢致力於「全方位檢查」，也就是必須「產檢+胎檢+基（因）檢」三環合一，這樣才能更安全不漏且完整地確保孕媽咪及寶寶的健康，預防胎兒出生缺陷，培育更優質的台灣新世代。 　　本書精彩內容還有：孕

期問題那麼多，大B哥來解惑！防新冠肺炎，孕媽咪超前部署全攻略！ 　　更週全的新世紀產檢 　　20世紀的產前檢查模式著重在懷孕30週（懷孕晚期）以後的檢查，因為孕媽咪大多在懷孕晚期才會出現較多的併發症。懷孕的前7個月（30週之前），基本只做第16、20、24、28週的例行檢查（一個月一次），這樣的產檢模式沿用了近100年。 　　隨著醫學科技日益發展，更多、更新的產檢方式及儀器紛紛被運用在產科醫學上，很多的產科併發症在懷孕初期就可以被預測或診斷出來，能夠彌補過去傳統產檢無法篩查出畸形兒的遺憾。 　　有別於「只檢查孕媽咪」的舊世代產檢，21世紀新式產檢致力的是「全方位檢查」，這種著重在懷孕初期

的顛倒三角形產檢，在懷孕第11∼13週就進行完整的檢查，因此在懷孕早期即能預測到可能發生的併發症，把孕期的高風險疾病提早篩查出來，以期達到「早期偵測、早期預防、早期治療」的目的，更完整地確保母胎健康。 　　「產檢+胎檢+基檢」三環一，安全不漏 　　即使有先進的產檢儀器來幫忙，但只檢查媽媽的產檢仍沒辦法知道胎兒是否有： 　　1.結構性異常：如兔唇、器官缺陷等──（胎檢）。 　　2.染色體、基因異常：如唐氏症、海洋性 　　貧血等，（基檢）。 　　只有完整「產檢+胎檢+基檢」三環合一的檢查，才能安全不漏，為母胎健康全面把關，預防出生缺陷，孕育健康寶寶。 　　這種正三角形的傳統產檢方式，缺少了胎檢（

胎兒結構異常）和基檢（胎兒染色體、基因異常）的詳細檢查。所以，為了「預防出生缺陷，孕育健康寶寶」，「產檢+胎檢+基檢」三環合一的檢查絕對是缺一不可。 　　幫寶寶贏在生命的起跑線（基檢）──染色體及基因檢查 　　近代以來，基因科技的快速進展使胎兒遺傳診斷更為精準。從傳統染色體核型分析、基因晶片分析、疾病基因套組、外顯子測序，到全基因組測序的應用，將以往認為不明原因的出生缺陷，現在可以確切地檢查出來。 　　且隨著檢測技術漸趨成熟，次世代定序技術普及化，NIPT可直接藉由抽取少量母血，即可檢測得知胎兒是否有染色體及基因的異常，目前可準確篩檢出的疾病包括： 　　・三倍體異常：如唐氏症、愛德華氏症、

巴陶氏症 　　・性染色體異常：如透納氏症、克氏症候群 　　・微小基因片段缺失疾病：如狄喬治氏症 　　其中，唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症的檢出率高達99%以上，唐氏症篩檢的偽陽性率也大幅降低，有效提升唐氏症臨床篩檢效益。 　　NIPT搭配高解析度超音波，除可檢測染色體異常疾病（基檢），同時可了解胎兒在發育過程中器官構造是否正常（胎檢），若有異常情況，早期發現可提供胎兒有效治療，預防出生缺陷，孕育健康寶寶。 　　生命前1000天的營養， 決定孩子的未來 　　懷孕期間，孕媽咪的營養狀況會影響胎兒器官組織的發育，這些發育一旦完成，將決定孩子未來的體質，甚至影響寶寶一生的健康。聰明的孕媽咪，在生命

的前1000天照顧好自己與寶寶的營養，才能為孩子的未來打造穩固的基礎。 　　「都哈理論」（DOHaD）是近年來國內外專家通過大量流行病學研究後提出的一個關於人類疾病起源的醫學新概念，它解釋了人類疾病的生態模式，簡單的說，就是從受孕到寶寶2歲之間，這關鍵的1000天決定了人類罹患慢性病的機率，它已經成為成年期慢性疾病病因研究的重要基礎，為心臟病、糖尿病、高血壓等疾病的研究提供了一個全新視角。 　　懷孕期270天+嬰兒出生後第1年365天+出生後第2年365天=1000天 　　孕期這樣吃，寶寶頭好壯壯──孕媽咪的飲食會影響胎兒智力 　　孕期攝取均衡完整的營養是幫助胎兒健康成長的第一步。「都哈

理論」指出，胎兒的營養狀況會對未來的生長、發育及代謝產生影響，懷孕期間營養不足或營養過剩，都可能對寶寶未來的健康產生負面影響。 　　寶寶的飲食也會影響智力 　　人類腦部生長在幼童時期最為快速，一般成人腦部在3歲時已發育達80%，年齡愈小，消耗在大腦的熱量就愈大。3歲左右的兒童所攝取的營養幾乎有一半消耗在大腦上，由此可知，幼年時期營養不良對腦部發育具有重大影響。 　　在寶寶成長發育如此迅速的階段，提供寶寶足夠的食物及營養（食物≠營養）是非常重要的。嬰兒所需的熱量較成人多，除了供應體內各器官組織的運作與肌肉動作所需，生長亦需要相當多的熱量。這時期，寶寶需要大量且優質的蛋白質，提供包括腦、骨骼、

牙齒、血液等發育所需，對於各類維生素的需求亦較成人多。 　　孕期一定要補充的營養素 　　作為婦產科醫師，肩負著為孕媽咪健康把關的重大任務，多年的執業經驗，與無數的孕媽咪交流，分享她們的喜悅，為她們解除身體的不適，也為她們解答各種關於懷孕的疑難雜症，其中，最常被問到的問題就是： 　　「醫師，哪些營養品應該花錢買來吃？」 　　筆者認為，至少有三大類營養品是孕媽咪必須花錢買來吃的，分別是： 　　1.葉酸 　　2.DHA 　　3.維生素D3+液態鈣 　　基本上這些營養素都是正常飲食中容易攝取不足，且缺乏時會對胎兒造成重大影響，所以才必須額外花錢買來補充。 　　現代人生活條件好了，加上生育子女數

變少，一人懷孕，常常是五人（先生、父母、公婆）操心，只要聽說哪樣東西吃了對孕媽咪好、對胎兒好，就不惜重金添購，逼著或說服孕媽咪吃，真是苦了這些孕媽咪！ 　　孕期高危疾病 　　女性懷孕期間由於內分泌紊亂，使得疾病容易趁虛而入，而孕期高危疾病也會導致寶寶出生缺陷，所以孕媽咪一定要加倍注意自身的健康，才能避免發生各種妊娠疾病，也才能「預防出生缺陷，孕育健康寶寶」。 　　孕期常見可能對母體及胎兒造成 　　生命威脅的高風險疾病包括： 　　•妊娠糖尿病 　　•妊娠高血壓 　　•新冠肺炎 　　不同孕期，藥物對胎兒會有不同影響 　　胎兒會通過胎盤吸收孕媽咪體內的藥物，並排泄藥物的代謝物，但各個時期藥物對

胎兒的影響是不一樣的。 　　懷孕第一個月 　　（受精至2週後的著床前期，用藥影響為「全有」或「全無」） 　　懷孕第1個月，也就是受精之後2週，在醫學上通常稱為分化前期。這個時期胚胎雖然對致命性藥物特別敏感，但這時期與整個孕期相較，胚胎對藥物是相對不敏感的。 　　這時期藥物對胚胎的影響是「全有」或「全無」，一般不會對胎兒有太大影響，孕媽咪不必過分擔心；如果有不良後果，更傾向於胚胎死亡而不是產下畸型兒。 　　懷孕早期 　　受精後2∼8週的胚胎期是胎兒器官形成的關鍵時期，如中樞神經、心臟、耳、眼、肢體、生殖器官等都是在這段期間形成，藥物影響肢體障礙主要也是在這段期間，稱為致畸敏感期，此時期若不

必用藥就果斷不用，如須用藥，一定要在醫生指導下謹慎用藥。 　　如有服藥史，建議在懷孕16∼20週進行產前診斷（包括超音波），進一步了解胎兒發育情況及排除胎兒畸形。 　　懷孕中期、晚期 　　這時期胎兒器官基本已分化完成，藥物致畸的可能性大大下降，主要影響為胎兒的神經系統，但仍需謹慎用藥。 　　受孕9週以後的胎兒期，藥物影響主要在於功能發展上，如孕媽咪酗酒會引起胎兒腦部功能障礙，而在20∼25週，某些藥物會使羊水過少，讓胎兒肺部功能發育不全。 　　分娩前 　　分娩前用藥需注意，尤其是最後1週。此時期胎兒大致已發育完成，但體內的代謝系統仍不完善，不能迅速有效地代謝藥物，這時用藥可能使藥物在胎

兒體內蓄積，產生藥毒性。 　　孕期Q&A： 　　懷孕了，我該補充綜合維他命嗎？吃哪些維生素比較不會抽筋？ 　　大B哥說： 　　如果飲食均衡，人體需要的各種營養素通常就能從食物中獲得，但懷孕期間因為需要更多的營養，適時以營養補充品來補足孕媽咪身體所需的營養素是可以的，尤其以三種營養素最重要： 　　1.葉酸（懷孕16週前） 　　2.DHA（懷孕20週後） 　　3.維他命D+鈣片 　　另外，以往常認為孕期小腿抽筋是缺鈣所引起，但最新研究指出，體內的鈣鎂不平衡也會引發抽筋，所以提醒孕媽咪們，懷孕期間不只要補鈣，也要注意補鎂，鈣鎂平衡就比較不會抽筋，而市售的加鎂礦泉水即可方便補充身體不足的鎂

離子。 本書特色 　　超專業──作者為榜生婦幼聯盟總院長，長期耕耘產科醫療專業，時時跟進全球最新母嬰營養照護資訊，並在實務中導入孕產相關最新觀念及科技，帶領國內產科醫療持續向前邁進。 　　超實用──孕期問題那麼多？作者精心整理孕期相關的各式常見疑惑，提供最完整、最前沿的知識，搭配簡明易理解的圖表、插圖，讓孕媽咪一看就懂，跟著做，就能預防出生缺陷，孕育健康寶寶。 　　超詳細──本書內容含括：．產檢懶人包．TORCH、SMA、染色體及基因篩檢懶人包．產科醫師的第三隻眼――高層次超音波．最新、最嚴謹的「新三環」檢查．認識孕期高危疾病：妊娠糖尿病、妊娠高血壓．防新冠肺炎，孕媽咪如何超前部署？．

藥物對胎兒的影響．孕期怎麼吃？讓媽媽健康、寶寶頭好壯壯．超完整「產前計劃書」準備攻略……  

透納氏症智力進入發燒排行的影片

透納氏症患孩父母親職壓力與生活品質之探討

為了解決透納氏症智力的問題，作者簡純青 這樣論述：

本研究為探討透納氏症患孩父母的親職壓力與生活品質之相關影響變項。研究採立意取樣方式，於醫學中心遺傳內分泌科門診及病友協會收案，共有64位父母參與研究。研究工具為結構式問卷，內容包括研究對象的基本資料、患孩的基本資料、親職壓力量表及生活品質問卷。研究結果顯示：一、 透納氏症父母的親職壓力感受程度由高至低排序為：親職愁苦的壓力、親子互動失調的壓力、困難兒童的壓力。二、 透納氏症父母的親職壓力會因家庭收入、患孩的體重、診斷時期、是否接受生長激素治療及參與病友團體等不同而有差異；且參與病友團體的父母在困難兒童的感受壓力最低。三、 透納氏症父母的生活品質會因婚姻關係、家庭型態、孩子數之不同而有差

異；且生活環境品質與自身年齡有正相關，表示年齡越大生活環境品質越好。四、 透納氏症父母的親職壓力與生活品質有相關性，以多元逐步迴歸分析，親職愁苦的壓力可以解釋生活品質變異量的30.9%。根據研究結果，建議遺傳諮詢人員介入病友團體，以專業角色與患者、家長一同分享經驗，協助患者及家長調適疾病帶來的衝擊。

兒童醫學小百科(十三) 認識小兒內分泌系統疾病

為了解決透納氏症智力的問題，作者李燕晉，黃琪鈺 這樣論述：

　　本書教你觀察孩子的生長發育！　　怎樣才算矮小？寶寶身高不如人怎麼辦？　　如何發現孩子生長發育異常？　　「軟骨症」對孩子的發育會有什麼影響？　　孩子空腹過久會導致低血糖症而昏迷？　　怎樣才算胖？如何幫孩子減肥？　　男孩子也會有乳房發育？　　如何判斷孩子得了「性早熟症」？　　小朋友為什麼水喝個不停？半夜為什麼會尿床？　　寶寶皮膚太黑可能是內分泌出了問題？　　內分泌疾病可能導致孩子智力受損、生長遲緩、身材矮小，甚至女童的卵巢提早退化，遑論尚有兒童糖尿病及肥胖兒的問題。大部分內分泌疾病的治療成果好壞，與開始治療的時機息息相關，因此，為了及早發現、即時治療，了解內分泌問題與照護方法，是天下父母育

兒的首要任務。　　作者：　　李燕晉，學歷：台北醫學院醫學系畢業，台灣大學病理學研究所碩士班畢業。經歷：馬偕紀念醫院小兒科總住院醫師，辛辛那提市兒童醫學中心小兒內分泌科研究員，克利夫蘭市克利夫蘭診所基金會、克利夫蘭診所小兒內分泌科研究員，中華民國衛教學會理事，台北醫學院兼任副教授。現任：馬偕紀念醫院小兒科主治醫師，馬偕紀念醫院小兒內分泌科主任，台北醫學大學兼任副教授，台灣兒科醫學會期刊編輯委員。榮譽：中華民國內分泌暨糖尿病學會派德優秀論文獎（1997），台灣兒科醫學會雀巢優秀論文獎（2000），國家科學委員會乙種獎助（2001）。　　黃琪鈺，學歷：中國醫藥學院醫學系畢業。經歷：台北馬偕紀念醫院小

兒科住院醫師，台北馬偕紀念醫院小兒科總住院醫師。現任：台東馬偕紀念醫院小兒科主治醫師。著作：曾參與《臨床兒科學》之著作（嘉洲出版社）曾參與《簡明小兒科學》之編譯（合記出版）